Минулого року ми розповіли тут у Мезі історію Елісон Мідстокке, яка зробила понад 100 реконструктивних операцій, щоб спробувати пом’якшити наслідки синдрому Трекера Коллінза. Зараз хвороба з’явилася успіхом фільму «Надзвичайний», який ставить Джулію Робертс як матір хлопчика, який страждає від цього рідкісного генетичного стану.

У художньому фільмі актор Джейкоб Тремблі грає Августа, хлопчика, який більшу частину свого життя провів удома, а зараз, у віці 10 років, вперше повинен зіткнутися зі школою. Якщо для багатьох дітей перший шкільний день вже складний, уявіть собі того, хто страждає хворобою, яка створює деформації черепно-лицьових кісток ...

Мандибулофациальний дизостоз також називають мутацією гена TCOF1, п’ятої хромосоми, що впливає на розвиток скул та черепа, а також погіршує мовлення, зір та слух. Це вроджене захворювання, яке вражає 1 на 50 000 людей. Є 50% шансів на те, що ваша дитина народиться з синдромом, якщо у когось із батьків є.

Елісон Мідстокке на репетиції, щоб відсвяткувати покращення після операції

Основними симптомами є зниження слуху, деформовані або майже відсутні вуха, маленька щелепа, широкі роти і ніс, розщеплення піднебіння, дефекти нижньої повіки та інші аномалії обличчя. Вважається, що ця проблема виникає на сьомому тижні вагітності, коли кістки обличчя починають утворюватися всередині матки.

Зазвичай синдром Трекера Коллінза не впливає на пізнавальну здатність пацієнта; тобто ваш інтелект залишається таким же, як у нормальної людини. Діагностика зазвичай швидка і через візуалізацію симптомів, але в більш легких випадках може знадобитися рентгенографія для виявлення черепних аномалій.

Шанс передачі становить 50%, якщо у одного з батьків є синдром

Хвороба поки невиліковна, тому лікування підбираються під потреби кожного пацієнта та у міру розвитку симптомів. У більшості випадків контролюється здатність слуху, дихання та ковтання. Існує також імплантація пристроїв, щоб пацієнт краще чув.

У більшості випадків пацієнти з нижньощелепним дизостозом вибирають ремонтні та косметичні операції, щоб спробувати мінімізувати наслідки захворювання на обличчі. Незважаючи на це, це дорогий процес, який рідко робиться лише один раз - як у випадку з Елісон, яка відкрила цю історію.

Джейкоб Тремблі та Джулія Робертс у сцені "Надзвичайна"