25-річний хлопчик страждає на синдром, через який йому здається лише 12

Скажіть, хлопчикові на малюнку 25 років? Ні, правда? Ну, хоча, схоже, йому вже не більше 12 чи 13 років, польський Томаш Надольський вже дорослий - і він виглядає так через дуже рідкісний синдром під назвою Хвороба Фабрі, який вражає від 1 до 3 людей. кожні 100 000 народжень.

Хлопчик з рідкісним синдромом

(Все, що цікаво)

За словами Керолайн Редмонд з усього, що цікаво, хвороба Фабрі - генетичний стан, який зазвичай діагностується лише в дитячому віці і викликає частковий або повний дефіцит кількості ферменту, необхідного для метаболізації певних ліпідних речовин в організмі. .

Хворобливий синдром

Серед симптомів, представлених носіями, - шлунково-кишкові розлади, втрата функції потових залоз, періодичні лихоманки, оніміння, поколювання або печіння в руках і ногах, болі в тілі, хронічна втома і набряк нижніх кінцівок.

Як би мало, в певних випадках, наприклад, у Томаша, синдром може затримати настання статевої зрілості, змусивши носіїв проявити короткий ріст і зовнішній вигляд вічним дітям. Як і у більшості людей з діагнозом хвороба Фабрі, у молодого поляка перші ознаки почали проявлятися у 7 років, коли він розвинув проблеми з травленням та багато скаржився на болі в тілі; проте роками жоден експерт не виявив, що насправді з ним не так.

Хлопчик із хворобою Фабрі

(Все, що цікаво)

Через симптоми та дискомфорт Томаш мав (і досі має) багато труднощів із набуттям ваги і з часом почав проявляти ознаки фізичних та порушень у розвитку. Дитинство з хворобою було непростим, оскільки крім дратівливості в школі, оскільки синдром був неправильно діагностований, лікарі просто пояснили батькам, що все, що потрібно Томашу, потрібно їсти більше.

Що ще гірше, багато експертів сказали, що хлопець страждав від психологічних проблем, і з плином років симптоми посилювалися, а стосунки Томаша з батьками погіршувалися. Зрештою, окрім того, як родина не розуміла, що з хлопцем не так, усі бачили і ставилися до нього як до дитини. І на жаль, навіть після того, як у польського було поставлено правильний діагноз хвороба Фабрі, справи не покращилися.

Вічна дитина

Томаш зізнався, що відчуває себе надзвичайно самотньою і що дитина, яку він бачить у дзеркалі, не відповідає його образу про себе. Він сказав, що заздрить людям свого віку, які мали можливість вчитися і знаходити круті робочі місця, і сказав, що мріє одного дня бути незалежним і жити наодинці.

Молода людина з хворобою Фабрі

(Все, що цікаво)

Однак, за словами Томаша, оскільки хвороба вплинула на його фізичний вигляд, він не може жити нормальним життям, настільки, що його звинувачують у використанні фальшивих документів і навіть був зареєстрований у поліції як дитина-втікач. З іншого боку, Томашу пощастило з одним!

Існує лікування хвороби Фабрі, яке полягає в терапії заміщення ферментів, які ваш організм не виробляє за допомогою періодичних ін'єкцій. Виявляється, лише дві лабораторії виробляють препарат, а вартість становить майже 300 000 доларів США - еквівалент майже 1, 2 мільйона доларів - на рік. Однак один із виробників погодився без особливих витрат забезпечити лікування Tomasz.

***

Чи знаєте ви бюлетень Mega Curioso? Щотижня ми виробляємо ексклюзивний контент для любителів найбільших цікавостей та химерності цього великого світу! Зареєструйте свою електронну пошту і не пропустіть цей спосіб підтримувати зв’язок!