Минулого року ми привели історію про росіянина, який претендує на першу людину, яка перенесла трансплантацію голови. Валерій Спірідонов, 31 рік, страждає синдромом Вердніга-Гофмана і має намір змінити органи, щоб позбутися цього невирішеного захворювання.

Але нам не потрібно йти так далеко, щоб знати цей синдром: маленький Джонатас Генріке Опенкоскі, якому всього 8 місяців, живе в диспансері дитячої лікарні «Джойнвілл» в Санта-Катаріні і проводить кампанію з початку нового лікування; Однак для цього вашій родині потрібно зібрати 3 мільйони доларів. Він пройде вакцину від Спінрази, яку приймають у 6 дозах і має дуже високу вартість.

У Facebook є величезна мобілізація, щоб допомогти хлопцеві розпочати лікування. Вакцина все ще нова, вона була схвалена менше року тому США, але це єдиний шанс вилікувати Джонатана. Це обіцяє подарувати вам більш нормальне та здорове життя, але мета ще далеко не досягнута. Кілька відомих людей допомогли маленькому хлопчикові, і ви можете це зробити через банківський депозит.

В даний час Джонатан проживає в дитячому відділенні лікарні Джойнвіл

Але що це за синдром?

Генетична мутація на 5q13 хромосомах призводить до ряду суворих обмежень для пацієнтів із синдромом Вердніга-Гофмана. Це частина захворювань, відомих як спінальні м'язові атрофії (AME), а тип 1, який є маленьким Джонатаном, є найбільш серйозним. Тож хештег вашої кампанії - це #AmeJonatas, стосунок до назви захворювання та почуття любові.

Цей синдром зазвичай має дуже швидку еволюцію і може проявлятися ще до народження дитини. Після пологів найчастішими симптомами є прогресуюча м’язова слабкість і атрофія м’язів. Це призводить до низки обмежень, таких як утруднене сидіння та ковтання, втрата ваги і навіть смерть.

У наш час лікування є лише паліативними, полегшуючи дегенеративні симптоми в міру їх появи. У носія також можуть виникнути проблеми з травною системою, такі як рефлюкс і запор. Єдині м’язи, на які не впливає EBF, - це діафрагма, окуляри та кінцівки. На пізнавальну та навчальну здатність це не впливає.

На схемі показано розташування моторних нейронів, уражених мутацією, що викликає синдром

#AmeJonatas

Щоб допомогти маленькому хлопчику, ви можете пожертвувати в наступних банках:

Федеральний ощадний банк
Ощадний рахунок: 39026-5
Агентство: 1637
Операція: 013
CPF: 131.457.269-51

Банк Бразилії
Ощадний рахунок: 210616-7
Агентство: 2981-5
Варіація: 51

Ітау
Поточний рахунок: 18746-2
Агентство: 8413

Ви також можете допомогти з GoFundMe та Vakinha. Наразі сім'я зібрала понад 700 000 доларів, але їй потрібно 3 мільйони доларів до кінця квітня. Ви можете стежити за колекцією та зміною здоров'я Йонатаса на його сторінці у Facebook.

***

Чи знали ви, що допитлива Мега також в Instagram? Натисніть тут, щоб нас слідкувати і залишатися в курсі ексклюзивних цікавостей!